¿Qué es el Síndrome de Hiperlaxitud?
Todos conocemos personas que son más “elásticas”, siendo el caso extremo el de los contorsionistas que vemos en los circos. Es mayor la hiperlaxitud en las mujeres que en los varones, oscilando su frecuencia entre un 5-15 % de la población. Asimismo, es mayor en la infancia y en algunos grupos étnicos, y va decreciendo al aumentar la edad. El Síndrome de Hiperlaxitud (hiperlaxitud + síntomas) afecta solamente a una minoría (5-10%) de las personas hiperlaxas. En la bibliografía anglosajona este síndrome es conocido como de “hipermovilidad articular”.
Hablamos de Síndrome de Hiperlaxitud (aumento exagerado de la movilidad de las articulaciones)cuando existen una serie de síntomas que acompañan a la hiperlaxitud articular.
¿ A qué se debe ?
Su causa es desconocida, aunque se han encontrado anomalías , de carácter hereditario, en las fibras de colágeno, probablemente a causa de alguna mutación genética. Esto hace que el tejido conjuntivo del organismo, presente en ligamentos, tendones, vasos sanguíneos, piel y en otras muchas localizaciones, sea más elástico de lo normal, pero también más frágil, de manera que se producirían pequeñas lesiones con mayor facilidad y con traumatismos o movimientos relativamente livianos.
Estudios recientes relacionan la enfermedad con déficits de ácido fólico durante el embarazo y con determinadas anomalías genéticas.
¿Qué síntomas produce?
Estos síntomas son muy diversos y se localizan tanto en el aparato locomotor (sobre todo miembros inferiores), con vulnerabilidad muscular y articular a los efectos de las lesiones (dolor articular, esguinces, luxaciones y subluxaciones frecuentes, dolor de espalda, lesiones de tejidos blandos como bursitis, epicondilitis, etc.) como fuera de éste (prolapso de la válvula mitral, venas varicosas, piel frágil y delgada, prolapso uterino y/o rectal, etc). De estos síntomas de fuera de las articulaciones, los más comunes son un aumento de la elasticidad de la piel y una mayor frecuencia de equimosis (“moratones”) a veces sin recordar ningún golpe, o bien con traumatismos mínimos. También ha sido descrita una mayor predisposición a padecer varices y hernias, así como trastornos de ansiedad. Los dolores articulares ocurren sin causa aparente, estando influenciados en ocasiones por los cambios de clima e incluso por el ciclo menstrual. Una cierta rigidez puede también estar presente.
Aunque los síntomas son muy variados y no todos presentan el mismo grado de afectación, el dolor articular y/o muscular suele ser el síntoma más relevante. Aparecerán desde la adolescencia y pueden persistir, a temporadas, durante toda la vida. En ocasiones se llegan a producir derrames articulares , normalmente con ocasión de un esfuerzo o sobrecarga de la articulación, sobre todo en rodillas. A veces se pueden escuchar “chasquidos articulares” que no tienen importancia, pero que resultan desconcertantes y alarmantes para el paciente.
Determinadas enfermedades de los tejidos blandos, como tendinitis, capsulitis, etc., pueden presentarse con mayor frecuencia en estos pacientes. Son frecuentes las torceduras de tobillo, así como los tortícolis de repetición. Recientemente se han publicado estudios que asocian la hiperlaxitud ligamentosa de la rodilla a una mayor predisposición para padecer artrosis de la misma.
Las luxaciones (huesos que se salen de su sitio) son más frecuentes en hombros, e incluso en las articulaciones mandibulares. Las lumbalgias son comunes y pueden acompañarse de defectos en la columna como la escoliosis (columna “torcida”), que también son más frecuentes en estos pacientes. Las alteraciones en la estática del pie como los “pies planos” se presentan con frecuencia.
Probablemente sería más correcto hablar de Síndromes de Hiperlaxitud, (en plural), para referirnos a una familia de condiciones relacionadas genéticamente que difieren no solamente en la proteína afectada, sino también en el grado de afectación. Así en un extremo del espectro, tendríamos enfermedades con complicaciones potencialmente serias como el Síndrome de Marfan o el Síndrome de Ehlers-Danlos tipo Vascular (denominado anteriormente tipo IV) y en el otro extremo tendríamos a lo que actualmente se denomina en base a la evidencia Síndrome de Hiperlaxitud Articular (Joint Hypermobility Syndrome) y el Ehlers-Danlos tipo Hiperlaxitud (denominado anteriormente tipo III).
Hoy en día, la mayoría de los especialistas que estudian estas patologías consideran que el Síndrome de Hiperlaxitud Articular y el Síndrome Ehlers-Danlos tipo Hiperlaxitud (denominado anteriormente tipo III) quizás sean el mismo proceso.
El Síndrome de Hiperlaxitud Articular es "una enfermedad invisible", es decir, las personas que lo padecen tienen una apariencia normal y debido a esto puede parecer que están perfectamente bien, pero a menudo presentan dolor severo y limitación funcional. Debido a que los tejidos conectivos son muy frágiles, la probabilidad de padecer cualquier tipo de lesión (luxaciones, fracturas, esguinces, tendinitis...) aumenta, incluso al realizar las actividades más suaves de la vida diaria. A lo largo del día las personas afectadas deben hacer períodos de reposo incluso después de lo que una persona normal consideraría un rato muy modesto de actividad física. Actividades cotidianas como bañarse, subir y bajar escaleras, escribir, utilizar el ordenador, la preparación de las comidas, especialmente cortar vegetales, abrir tarros, manejar sartenes... pueden resultar difíciles en aquellos que presentan un mayor grado de afectación.
Un aspecto que no suele tenerse en cuenta en las consultas médicas y que contribuye al infradiagnóstico de la enfermedad es que con la edad, la hiperlaxitud disminuye pero los síntomas y otras complicaciones resultantes de la hiperlaxitud suelen aumentar. Entre estas complicaciones podemos destacar la osteoartritis secundaria, la osteoporosis con las fracturas resultantes, y la pérdida del equilibrio particularmente en personas mayores, que provocará caídas. Si estos factores no se tienen en cuenta será difícil que se puedan prevenir adecuadamente.
Pocos médicos tienen presente al hacer el diagnóstico que la hiperlaxitud no tiene por qué aparecer en todas las articulaciones de la persona afectada, en algunos individuos afecta sólo a algunas de sus articulaciones. Algunos especialistas opinan que incluso si una sola articulación hiperlaxa causa dolor o inestabilidad el diagnóstico debe seguir siendo Síndrome de Hiperlaxitud Articular (SHA).
Otro error común es considerar que los síntomas aparecen en la infancia, lo cierto es que son muchos los afectados cuyos síntomas se han manifestado (y se manifiestan) en la adolescencia y/o en la edad adulta, pudiendo llevar hasta entonces una vida normal.
Por nuestra experiencia podemos decir que este desconocimiento de la enfermedad es muy común lo que suele provocar un retraso, generalmente de años, en el diagnóstico correcto, así como la aplicación de tratamientos inadecuados. Todo ello, unido a otros factores inherentes a esta patología (el dolor, las discapacidades...) ha provocado en no pocos afectados frustración, ansiedad y depresión. Como consecuencia, a menudo la depresión y/o ansiedad se ven como la causa de la enfermedad, cuando en realidad son su resultado.
El Síndrome de Hiperlaxitud (incluso en sus formas más leves de presentación) produce muchas más molestias de lo que puede parecer. Un correcto enfoque diagnóstico precoz puede ser muy importante para la historia natural de la enfermedad.
El tratamiento con Factores de Crecimiento de pacientes con SHA está en fase experimental.
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¿ Cómo se diagnostica ?
Para llegar al diagnóstico del Síndrome de hiperlaxitud articular, el médico después de la entrevista clínica realizará una serie de exploraciones en las articulaciones. Actualmente las maniobras más usadas para determinar la existencia de hiperlaxitud son las de Beighton, que propone un sistema de puntuación entre 0 y 9 puntos, considerando a un individuo como hiperlaxo si reúne más de 4 puntos. Además el médico investigará la presencia de los síntomas o alteraciones más frecuentes que forman parte del Síndrome de hiperlaxitud.
CRITERIOS DE HIPERLAXITUD LIGAMENTARIA
(Rotes Querol J, Granados Durán J, Ribas Subirós R, et al. Síndrome de laxitud articular. Medicina Clínica 1973; 60: 605-614).
1-14 años 15 o más años. 1. Hiperextensión del codo 10º 5º 2. Hiperextensión rodilla 5º 5º 3. Angulo metacarpo-falángico 100º 90º 4. Flexión palmar del pulga 0º 0º 5. Abducción simultanea caderas 95º 90º 6. Angulo metatarso falángico 100º 90º 7. Rotaciones cervicales 90º 85º 8. Hipermovilidad lumbar si si subjetiva si si 9. Tocar el suelo puño estando de pie puño puño 10. Rotación externa hombro 90º 85º GRADOS DE LAXITUD.-
I - Los que presentan hasta una cuarta parte de los criterios positivos (de 0 a 2). II. Los que presentan entre una cuarta parte y la mitad de los criterios positivos (de 3 a 5). III. Los que presentan entre la mitad y tres cuartos de los criterios positivos (de 6 a 8). IV. Los que presentan más de tres cuartos de los criterios positivos (de 8 a 10).
¿ Qué influye en este proceso ?
Como ya hemos reseñado, pueden influir en la aparición y agravamiento de las molestias el sobrepeso (obesidad) y la sobrecarga de las articulaciones. Cargar con pesos excesivos producirá molestias en rodillas y tobillos, así como en columna. También la falta de ejercicio y un excesivo sedentarismo agravarán los síntomas. El estrés con su componente de contractura muscular también puede empeorar el cuadro. Algunos enfermos refieren notar la influencia de los cambios del clima. Es importante descansar lo suficiente y dormir bien.
¿ Cual es su tratamiento ?
Aunque carecemos de un tratamiento específico y resolutivo, existen muchas formas de ayudar a los pacientes con síndrome de hiperlaxitud. La actitud general que debe seguir médico ante estos enfermos podríamos resumirla en las siguientes consideraciones:
1.- Establecer un diagnóstico correcto.- Los pacientes agradecerán saber que padecen un trastorno benigno y no invalidante, puesto que muchos de ellos han sido diagnosticados de diversas enfermedades articulares e incluso han estado en tratamiento con antiinflamatorios no esteroideos, analgésicos y en ocasiones con fármacos antirreumáticos de acción lenta. Muchos de ellos llevan años con sus molestias y tienen la sensación de no ser “comprendidos” por su médico, e incluso por sus familiares.
2.- Informar al paciente.- Es necesario confirmar al paciente que no está afecto de ninguna enfermedad reumática grave, después de revisar los datos de laboratorio y la radiología, los cuales suelen ser normales. Esta aseveración es parte fundamental del tratamiento puesto que muchos pacientes experimentan alivio y aceptan de mejor grado sus molestias al conocer realmente la naturaleza de su enfermedad. Así mismo, con relativa frecuencia, han sido diagnosticados de “reumatismo psicógeno” lo que aumenta su ansiedad y frustración.
3.- Tratar lo tratable.- Muchos de los trastornos que forman parte del síndrome de hiperlaxitud son lesiones de tejidos blandos que podemos tratar utilizando terapéuticas locales, como por ejemplo férulas (muñequeras, coderas, tobilleras…), infiltraciones, fisioterapia , electroterapia y masaje decontracturante de la musculatura. Hay que ser especialmente prudente con las infiltraciones utilizando las dosis mínimas y evitando su utilización repetida. Los analgésicos y los antiinflamatorios no esteroideos, durante cortos periodos de tiempo, también pueden ser de utilidad en el tratamiento de esta sintomatología. El calor si hay contractura muscular, o el frío en caso de lesiones agudas y recientes pueden aliviar los síntomas. Las cremas o geles de aplicación local también ayudarán a disminuir las molestias
Deberá evitarse la sobrecarga de las articulaciones (obesidad, cargar pesos..) que pueda agravar sus síntomas , modificando en lo posible su estilo de vida.
La realización de manera regular de ejercicios de fortalecimiento y estiramiento muscular les será beneficioso. El ejercicio debe ser muy suave y sin forzar las articulaciones. Los deportes que no requieran esfuerzos importantes, como la natación , son recomendables, así como el yoga y otras técnicas de relajación.
Por último el tratamiento del componente ansioso y/o depresivo que puede acompañar a este síndrome ,mediante fármacos adecuados en la menor dosis posible, también nos ayudará en el manejo de estos enfermos.
¿ Cómo evoluciona ?
Como ya hemos indicado se trata de un trastorno benigno, y aunque no puede curarse sí que puede ir disminuyendo la intensidad y frecuencia de aparición de los síntomas al aplicar las medidas que hemos señalado. No evoluciona hacia ningún tipo de patología grave y los afectados deben aprender a convivir con estas molestias, confiando en que poco a poco irán disminuyendo, y acudiendo a su médico de cabecera o al reumatólogo si observan una agudización o aumento de sus síntomas.
Actualidad
Los enfermos con Síndromes de Hiperlaxitud o con Ehlers-Danlos, tienen más facilidad para desarrollar un Síndrome de Dolor Regional Complejo de tipo I tras traumatismos mínimos o indetectables.
REFERENCIAS
Asociación Síndromes de Ehlers-Danlos e Hiperlaxitud http://asedh.org/quesh.php 2008
Instituto Ferrán de Reumatología. Unidad de Hiperlaxitud http://www.institutferran.org/hiperlaxitud.htm 2008
2008
